13-02-11
El diagnóstico prenatal en la actualidad brinda la posibilidad de detectar tempranamente alteraciones anatómicas, funcionales y en los cromosomas de los fetos.
Gracias a este conjunto de herramientas que constituye el diagnóstico prenatal, los padres junto con la asesoría de su médico tratante y un equipo multidisciplinario pueden tomar decisiones tanto para la interrupción o la continuación y la vigilancia de su embarazo así como para la preparación del entorno óptimo para el nacimiento de un feto enfermo.
La mujer embarazada tiene un riesgo establecido, tan solo por su edad, por tanto la estrategia del diagnóstico prenatal es realizar estimaciones individuales de riesgo a todas, sin importar su edad y el número de embarazo.
Como todo proceso diagnóstico, cuenta con dos etapas, la etapa de tamizaje y la etapa de confirmación o exclusión.
La primera etapa comienza en la consulta con su médico tratante, quien solicitará los estudios disponibles actualmente para conocer el estado del feto y su ambiente.
Algunos de estos estudios deben ser realizados exclusivamente por profesionales certificados y en unidades específicas de medicina fetal, donde se cuenta con la infraestructura y el personal con la capacitación adecuada que realiza los estudios con los más altos estándares de calidad y respaldo de la mejor asesoría para brindar la información a médicos y pacientes.
Los servicios que se ofrecen en las unidades de Medicina Fetal son:
Ultrasonido de segundo nivel,
Toma de muestras bioquímicas y
Procedimientos invasivos.
Los ultrasonidos de segundo nivel, también conocidos como de alta definición y especializados, se llevan a cabo en equipos particularmente diseñados para ello, con software determinado y exclusivamente para la valoración de la salud fetal. El médico Gineco-obstetra con especialidad en Medicina Materno Fetal es quien realiza este tipo de ultrasonido.
Cabe aquí la aclaración en cuanto a la tecnología 3D se refiere. La 3D (tercera dimensión) es sólo una pequeña parte del estudio integral de valoración de la salud fetal por ultrasonido y tiene indicaciones precisas para el estudio multiplanar y volumétrico de algunas alteraciones fetales.
Sin embargo, la demanda general por parte de los pacientes es principalmente para obtener una bonita foto de la cara del bebé antes del nacimiento. Aun que se puede obtener una imagen de la cara fetal a cualquier edad del embarazo, en etapas tempranas los padres no obtienen el resultado o “la foto” que esperan ya que los huesos resaltan más y la piel es muy delgada. Para ese fin, la tercera dimensión tiene mejor resultado en edad avanzada del embarazo, por ejemplo, a partir de las 30 semanas una vez que el bebé ha ganado suficiente peso y la piel es de mayor grosor. Se hace énfasis en que la imagen de la cara en 3D NO es el objetivo de un estudio de ultrasonido de alta resolución cuyo fin es valorar la salud.
Los estudios de ultrasonido mínimos indispensables para toda mujer una vez que se sabe embarazada son cuatro.
De viabilidad (vitalidad) del primer trimestre que se realiza entre la semana 5 y 10.6 de gestación.
Ultrasonido 11 a 13.6 semanas de tamizaje para anomalías cromosómicas con DUO test.
Estudio estructural detallado que se lleva a cabo entre la semana 18 y 23.6 de gestación.
Ultrasonido de seguimiento en el tercer trimestre a partir de la semana 30.
En cuanto a la toma de muestras bioquímicas, ésta debe acompañar al estudio de 11 a 13.6 semanas (DUO test) o al estudio estructural detallado de la semana 18 a 23.6 (Cuádruple marcador) para el cálculo de riesgo individual de cromosomopatías de acuerdo a programas de informática especialmente diseñados para este fin.
El DUO test determina en sangre materna dos hormonas importantes en el primer trimestre del embarazo, la gonadotrofina coriónica humana y la proteína plasmática asociada al embarazo. Si el cálculo de riesgo obtenido en esta etapa disminuye en relación al esperado para la edad de la paciente no será necesario realizar el cuádruple marcador en el segundo trimestre.
En el segundo trimestre, si no pudo realizarse el DUO test en la primera etapa de tamizaje, el cuádruple marcador determina además la Inhibina y el Estriol no conjugado y también realiza un cálculo de riesgo.
De los procedimientos invasivos ofrecidos en una clínica de Medicina Materno Fetal, dos de los más relevantes son la Biopsia de Vellosidades Coriales y la Amniocentesis.
La Biopsia de Vellosidades Coriales es la toma con visión continua ultrasonográfica de tejido placentario para estudio cromosómico antes de la semana 15 de gestación. De tal forma que permite a los padres tomar decisiones en etapa muy temprana del embarazo en caso confirmatorio de alteraciones cromosómicas.
La amniocentesis es la toma de líquido amniótico en el que se encuentra el feto, también bajo observación continua por ultrasonido, para estudio de los cromosomas en células obtenidas en el líquido. Se realiza a partir de la semana 16 de embarazo una vez que la membrana amniótica se ha adherido correctamente a la pared del saco gestacional.
Para profundizar un poco más en cada uno de los estudios, por el momento se explica a continuación el ultrasonido de viabilidad del primer trimestre (semana 5 a 13.6).
El objetivo principal de una revisión por ultrasonido en el primer trimestre es confirmar la localización intra del embarazo y la vitalidad del embrión.
Con los equipos de ultrasonido actuales, principalmente con transductores endocavitarios, de banda ancha y multi frecuencia (superiores a 5 MHz), el objetivo se cumple desde muy temprana etapa del embarazo, logrando visualizar la presencia de un pequeño saco gestacional incluso a partir de la semana 4 de embarazo.
Además de determinar la localización dentro de la cavidad uterina, el ultrasonido de primer trimestre permite valorar tanto la edad gestacional, la corionicidad ó el número de fetos, las alteraciones anatómico morfológicas de útero y anexos, o la presencia de líquido libre en el hueco pélvico.
Las pacientes referidas para ultrasonido del primer trimestre generalmente presentan sangrado transvaginal o dolor pélvico, lo que despierta la sospecha de un embarazo ectópico (fuera de la cavidad uterina) o una amenaza de aborto.
En estas circunstancias, generalmente la paciente es recibida como urgencia y rara vez se encuentra con la preparación adecuada para realizar un estudio combinado (inicialmente por vía abdominal supra púbica y posteriormente vaginal).
Cuando la evolución del embarazo así lo permita, la exploración siempre inicia con una primera revisión por vía abdominal y posteriormente por vía vaginal para la valoración de las estructuras pélvicas.
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